ABSTRACT
El síndrome de Marfán es una patología poco común, causada por una mutación genética de fibrilina 1, imprescindible para la síntesis de fibras elásticas del tejido conectivo. Se caracteriza por una alta penetrancia y mar-cada heterogeneidad fenotípica. Entre las diferentes manifestaciones clínicas, la afectación cardiovascular merece una consideración especial, debido a su impacto en el pronóstico. El diagnóstico requiere una evaluación clínica completa de múltiples órganos y sistemas; por su ampliada sintomatología, la toma de decisiones es compleja, por tanto, cuando se sospeche síndrome de Marfán debe apli-carse la revisión de los criterios de Ghent. Si el diagnóstico es confirmado, debe iniciarse tempranamente su manejo multidisciplinario con un seguimiento minucioso, ya que se dis-pone de tratamientos farmacológicos y qui-rúrgicos que mejoran la esperanza de vida.Se reporta un caso clínico, con la revisión de las manifestaciones clínicas, criterios diagnósticos y manejo.
Marfan syndrome is a rare disease, caused by a genetic mutation of fibrillin-1, essential for the synthesis of connective tissue elastic fibers. It is characterized by a high penetran-ce and a marked phenotypic heterogeneity. Among the different clinical manifestations, cardiovascular involvement deserves a spe-cial consideration because of their impact on prognosis.The diagnosis requires a complete medical evaluation of multiple organs and systems; with expanded symptoms where the decision making is complex, so when Marfan syndro-me is suspected should be applied the revi-sed criteria of Ghent. If the diagnosis is confir-med, it must start early with its multidisciplinary approach carefully monitored because there are pharmacological and surgical treatments that improve life expectancy.Finally a case is reported, with the review of clinical manifestations, diagnostic criteria and management.
Subject(s)
Humans , Male , Child , Fibrillin-1 , Genetics , Marfan Syndrome , Pathology , Cardiovascular Abnormalities , MutationABSTRACT
6052RESUMENOBJETIVO:Reportar los resultados de las fracturas proxi-males de fémur tratadas con el sistema de clavo trocantéreo de titanio (TFN).Pacientes: en el hospital Vicente Corral Mo-coso se atendieron tres casos de pacientes de 16, 21 y 30 años de edad; y un último paciente en el hospital José Carrasco Arteaga de 20 años que además presentó una fractura medio diafisaria de fémur y de tibia ipsilateral. Tres pacientes con fractura sub-trocantérica (uno con pseudoartrosis de 8 meses de evolución), y un cuarto con fractu-ra de cuello y diáfisis femoral ipsilateral de fé-mur. Se designó la fractura de acuerdo a la clasificación de Russell-Taylor y se procedió al tratamiento mediante reducción abierta y colocación del sistema T.F.N, los pacientes se mantuvieron en control radiográfico a los 2, 6, 12, 24 semanas posoperatorio. RESULTADOS:la consolidación clínica y radiográfica de los cuatro casos se observó a las 12 sema-nas posoperatorias, no surgieron complicaciones posoperatorias de importancia, en ningún caso hubo infección además la mo-vilidad se recuperó satisfactoriamente, sin embargo en uno se observó desplazamiento. CONCLUSIÓN:el tratamiento quirúrgico con el sistema T.F.N. es bien indicado en fracturas subtrocanté-reas de fémur, se asocia a buenos resultados funcionales, baja morbilidad y escasas com-plicaciones, constituyendo así una excelente técnica terapéutica.
OBJECTIVE: To report the results of proximal femur frac-tures treated with the trochanteric system titanium nail.Patients: at the Vicente Corral Moscoso Hospital, three cases of patients aged 16, 21 and 30 years old were treated; and ano-ther patient in the José Carrasco Arteaga Hospital who is 20 years old, the last one also presented a half-diaphyseal of femur and ipsilateral of tibia fracture. Three patients with subtrochanteric fracture (one with pseudoarthrosis of 8 months evolution), and a fourth patient with neck fracture and ip-silateral femoral of femur. The fracture was designed according to Russell-Taylor classi-fication, and it was treated by open reduction and the T.F.N. system placement. The patients were maintained on radiograph control at 2, 6, 12, 24 weeks after surgery. RESULTS: The clinical and radiographic consolidation of the four cases was observed at 12 wee-ks after surgery, no significant postoperative complications arose in any case, there was no infection, and also the mobility was reco-vered successfully, although in one patient was observed a displacement. CONCLUSION: The surgical treatment with the TFN system is well indicated in subtrochanteric femur fractures, it is associated with good functio-nal results, low morbidity and few complica-tions, thus constituting an excellent thera-peutic technique.